Cơ quan chủ trì thực hiện: Trường Đại học Y Dược, Đại học Thái Nguyên

Chủ nhiệm nhiệm vụ: TS. Nguyễn Thị Phương Lan

Thời gian thực hiện: 2022 – 2024

I – Đặt vấn đề

Hiện trên địa bàn tỉnh Cao Bằng chưa có công trình nào đánh giá chi tiết thực trạng mắc bệnh và người mang gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng. Nếu mắc bệnh chi phí trực tiếp liên quan đến chăm sóc điều trị rất tốn kém cho bản thân và toàn xã hội. Vì vậy việc tư vấn tăng cường hiểu biết của cán bộ y tế, của người dân về căn bệnh này, sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh là những biện pháp phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp nhằm ngăn chặn sự lan tràn của bệnh di truyền này. Hơn nữa, hiện nay Cao Bằng đang dừng lại ở việc lấy mẫu bệnh phẩm và chuyển tuyến trên chẩn đoán, chứ chưa cung cấp dịch vụ tư vấn dự phòng Thalassemia trong khi Thalassemia là bệnh phòng được và chữa được.

Để phòng bệnh, nhất thiết phải biết chính xác đột biến và đặc điểm lâm sàng của đột biến gây bệnh Thalassemia. Những người bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể có được cuộc sống gần như bình thường nếu được truyền máu và không bị quá tải sắt tại các tổ chức. Do vậy việc “Nghiên cứu tần xuất mang gen, kiểu gen cũng như tần xuất alen đột biến” một mặt sẽ giúp ngành y tế tỉnh Cao Bằng ước tính chính xác gánh nặng bệnh tật do Thalassemia gây ra, từ đó ngành y tế có giải pháp can thiệp dự phòng kịp thời.

II - Mục tiêu nghiên cứu: Xác định đặc điểm dịch tễ, di truyền bệnh Thalassemia của người dân tỉnh Cao Bằng; chuyển giao kỹ thuật, xây dựng mô hình quản lý bệnh Thalassemia tại cộng đồng.

III – Kết quả nghiên cứu

Xác định tỷ lệ người mang gen bệnh  α, β-Thalassemia trên địa bàn tỉnh Cao Bằng: Đối tượng kết hôn có quan hệ huyết thống với tỷ lệ là 2,6%; tỷ lệ máu khá cao 23,4% bị thiếu máu với chỉ số Hb dưới 120g.L; thiếu máu nặng chiếm 1,7%, thiếu máu trung bình 8,3%, thiếu máu nhẹ chiếm 13,3%; theo hình thái thì tỷ lệ thiếu máu nhược sắc mức độ nhẹ, trung bình và nặng khá lớn, chiếm 17% tổng số người tham gia nghiên cứu; nhóm bị thiếu máu trung bình của các chỉ số hồng cầu đều thấp hơn so với nhóm không bị thiếu máu; trung bình sắt huyết thanh của nhóm nghiên cứu là 8,9µmol/l với độ lệnh chuẩn là 7,4µmol/l. Trong khi đó, trung bình ferritine huyết thanh là 87,01 µg/l, với độ lệch chuẩn là 80,08 µg/l; tỷ lệ phụ nữ 15 – 49 thiếu sắt chiếm tỷ lệ khá cao 22,7%; tỷ lệ người mang gen β Thalassemia là 29,7%.

Xác định các kiểu gen và tần số alen đột biến gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) trên địa bàn tỉnh Cao Bằng: Tỷ lệ mang gen bệnh α, β-Thalassemia của các đối lượng nghiên cứu là 25,1%; tỷ lệ mang gen đột biến α Thalassemia chiếm 64,7%, β Thalassemia là 29,7% chiếm 34,5%, thể phối hợp alpha –beta thalassemia chiếm 0,8% trong số những trường hợp có đột biến; tổng số alen đột biến là 187 với 5 kiểu đột biến, alen đột biến SEA chiếm tỷ lệ cao nhất 59,3%, sau đó laf3,7 chiếm 16,6%, 20,9% là alen đột bieens4.2 và 3,2% là alen đột biến HbCs. Đặc biệt có 1 trường hợp có đột biến FIL (0,05%); tổng số alen đột biến là 89 với 7 kiểu đột biến, alen đột biến cd 17 chiếm tỷ lệ cao nhất 39,3%, sau đó là cd41/42 chiếm tỷ lệ 30,4%, 9,0% là alen đột biến cd71/72 và IVS 1.1;4,5% là alen đột biến cd-28, 5,6% là đột biến cd26, đột biến IVS 2.654 (C    T) là 2,2%

Tổ chức hội thảo công bố kết quả nghiên cứu bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) tại địa bàn tỉnh Cao Bằng và giới thiệu mô hình can thiệp dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) (30 người/buổi)

Hội thảo đã được tổ chức thành công với sự tham gia của lãnh đạo ngành y tế tỉnh Cao Bằng, đại diện các cơ sở y tế, bao gồm: Bệnh viện tỉnh Cao Bằng, Trung tâm kiểm soát bệnh tật Cao Bằng, Trung tâm y tế huyện Hòa An, Hà Quảng, Trùng Khánh và thành phố Cao Bằng cùng 12 trạm y tế xã thuộc địa bàn can thiệp.Hội thảo đã công bố về thực trạng thiếu máu, thiếu sắt và tỷ lệ lưu hành gen bệnh thalassemia tại cộng đồng…

Hoàn thiện và tổ chức chuyển giao quy trình xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh thalassemia tại tỉnh Cao Bằng: Hoàn thiện và chuẩn hóa quy trình xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh thalassemia tại cộng đồng trên địa bàn tỉnh Cao Bằng bằng OF test, đây là xét nghiệm có tính khả thi tại trạm y tế xã với chi phí thấp; hoàn thiện tập huấn chuyển giao quy trình xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh thalassemia tại cộng đồng đến Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Cao Bằng, Trung tâm y tế huyện/thành phố và 12 trạm y tế xã thuộc địa bàn can thiệp.

Tập huấn chuyển giao kỹ thuật chẩn đoán: Phân tích tỷ lệ/thành phần huyết sắc tố chẩn đoán thể bệnh thalassemia; kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán thể đột biến gen thalassemia: Đã hoàn thiện tập huấn chuyển giao kỹ thuật chẩn đoán phân tích tỷ lệ/thành phần huyết sắc tố chẩn đoán thể bệnh thalassemia cho 05 cán bộ thuộc Bệnh viện tỉnh và Trung tâm y tế huyện; đã tập huấn chuyển giao kỹ thuật sinh học phân tử để xác định đột biến gen cho 05 cán bộ thuộc Bệnh viện tỉnh và Trung tâm Y tế huyện.

Xây dựng mô hình tư vấn cộng đồng và truyền thông vè bệnh thalassemia để khuyến khích xét nghiện sàng lọc trước kết hôn, giảm thiểu trẻ sinh ra mắc mới bệnh thalassemia: Mô hình truyền thông Giáo dục sức khỏe đã được xây dựng, bộ công cụ truyền thông dự phòng thalassemia đã hoàn thiện; tập huấn về kỹ năng truyền thông cho cán bộ y tế (CBYT) xã, bao gồm nói chuyện sức khỏe và tư vấn dự phòng thalassemia đã hoàn thiện; Cán bộ y tế thực hiện truyền thông cho các đối tượng theo thuyết minh. Mô hình đã cải thiện tích cực về kiến thức, thái độ và thực hành của CBYT…

Xây dựng quy trình tư vấn cộng đồng, tư vấn xét nghiệm sàng lọc và quản lý người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh tại tỉnh Cao Bằng: Quy trình tư vấn cộng đồng, tư vấn xét nghiệm sàng lọc và quản lý người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh tại tỉnh Cao Bằng đã hoàn thiện và tập huấn cho CBYT. Cán bộ làm việc tại 12 trạm y tế đã thực hiện tư vấn cho các đối tượng theo thuyết minh; kết quả đã nâng cao nhận thức cho phụ nữ có thai và những phụ nữ này đã thực hiện sàng lọc bằng OF test tại trạm y tế xã. Điểm kiến thức 7,2 ± 1,3 (trên tổng số 9 điểm); điểm thái độ 6,4 ± 1,3 (trên tổng số 8 điểm); điểm thực hành 9,3 ± 1,2 (trên tổng số 19 điểm).